Съдържание:

Какво означава синдром на Кернс-Сейре?
Какво означава синдром на Кернс-Сейре?
Anonim

Определение на болестта. Рядка вродена метаболитна грешка, която се характеризира с прогресираща външна офталмоплегия (PEO), пигментен ретинит и начало преди 20-годишна възраст. Общите допълнителни характеристики включват глухота, церебеларна атаксия и сърдечен блок.

Какво е синдромът на Kearns-Sayre?

Определение. Синдромът на Kearns-Sayre (KSS) е рядко нервно-мускулно заболяване с начало обикновено преди 20-годишна възраст Той е резултат от аномалии в ДНК на митохондриите - малки пръчковидни структури, открити в всяка клетка на тялото, която произвежда енергията, която задвижва клетъчните функции.

Какво причинява синдрома на Kearns-Sayre?

Синдромът на Kearns-Sayre е състояние, причинено от дефекти в митохондриите, които са структури в клетките, които използват кислород за преобразуване на енергията от храната във форма, която клетките могат да използват. Този процес се нарича окислително фосфорилиране.

Доминиращ ли е синдромът на Kearns-Sayre?

Повечето случаи на синдром на Kearns-Sayre не се наследяват; те възникват от мутации в клетките на тялото, които възникват след зачеването.

Как се диагностицира KSS?

Диагностиката на KSS разчита на физически преглед, медицинска история и лабораторни тестове. Очният преглед е особено важен. Например, при пигментна ретинопатия, ретината има ивици и петна при очен преглед.

Препоръчано: