Съдържание:
- Какво е синдромът на Kearns-Sayre?
- Какво причинява синдрома на Kearns-Sayre?
- Доминиращ ли е синдромът на Kearns-Sayre?
- Как се диагностицира KSS?
- Какво означава синдром на Kearns-Sayre?
2024 Автор: Simon Evans | [email protected]. Последно модифициран: 2024-01-20 02:39
Определение на болестта. Рядка вродена метаболитна грешка, която се характеризира с прогресираща външна офталмоплегия (PEO), пигментен ретинит и начало преди 20-годишна възраст. Общите допълнителни характеристики включват глухота, церебеларна атаксия и сърдечен блок.
Какво е синдромът на Kearns-Sayre?
Определение. Синдромът на Kearns-Sayre (KSS) е рядко нервно-мускулно заболяване с начало обикновено преди 20-годишна възраст Той е резултат от аномалии в ДНК на митохондриите - малки пръчковидни структури, открити в всяка клетка на тялото, която произвежда енергията, която задвижва клетъчните функции.
Какво причинява синдрома на Kearns-Sayre?
Синдромът на Kearns-Sayre е състояние, причинено от дефекти в митохондриите, които са структури в клетките, които използват кислород за преобразуване на енергията от храната във форма, която клетките могат да използват. Този процес се нарича окислително фосфорилиране.
Доминиращ ли е синдромът на Kearns-Sayre?
Повечето случаи на синдром на Kearns-Sayre не се наследяват; те възникват от мутации в клетките на тялото, които възникват след зачеването.
Как се диагностицира KSS?
Диагностиката на KSS разчита на физически преглед, медицинска история и лабораторни тестове. Очният преглед е особено важен. Например, при пигментна ретинопатия, ретината има ивици и петна при очен преглед.
Препоръчано:
Какво е синдром на Уолтър Мити?
Въпреки това е възможно човекът, когото описвате, да страда от състояние, подобно на това, което стана известно като „синдром на Уолтър Мити“. Често смятан за човек, който просто „мечтава” за това, че е някой смел и важен, може да бъде приложимо и за този, който разиграва фантазията си .
Какво е синдром на предния компартмент?
Синдром на предното отделение причинява болка по предната част на подбедрицата. Обикновено се описва като болезнена, стягаща, схващаща или притискаща болка. Болката обикновено се появява по време на тренировка и не изчезва, докато не спрете да тренирате .
Може ли да се лекува Кернс Сайре?
Обикновено няма лечение за ограничаване на движението на очите. Ендокринологичните аномалии могат да се лекуват с лекарства. Понастоящем няма ефективен начин за лечение на митохондриални аномалии в KSS. Лечението обикновено е симптоматично и поддържащо .
Какво означава импинджмент синдром?
Синдромът на удара описва състояние, при което сухожилията на ротаторния маншон на рамото са прищипани, докато преминават между горната част на горната част на ръката (раменната кост) и върха на рамото (acromion acromion) В човешката анатомия акромионът (от гръцки:
Какво означава синдром на неупотреба?
Когато не използвате тялото си, може да изпитате нещо, наречено синдром на неизползване. Това състояние описва ефектите върху тялото и ума, когато човек е заседнал. Неизползването на телата ни може да доведе до влошаване на много телесни функции .